Aos 18 meses de idade, Eduardo Amaral, carinhosamente conhecido como Dudu, recebeu o diagnóstico de uma doença rara e desafiadora: a paralisia espástica. Sua família, liderada pela mãe, a pediatra Débora Amaral, embarcou em uma jornada repleta de exames, terapias e a esperança de encontrar um tratamento que pudesse melhorar a qualidade de vida de Dudu. Essa é a história de uma família determinada a superar obstáculos e encontrar uma cura para essa condição pouco conhecida.

Uma Busca Incessante pelo Diagnóstico

Desde os 6 meses de idade, os pais de Dudu perceberam que seu desenvolvimento não estava seguindo o padrão esperado. Como pediatra, Débora teve uma percepção precoce das dificuldades enfrentadas pelo filho. Após diversos exames e consultas com especialistas, a família finalmente recebeu o diagnóstico da paralisia espástica, uma doença que afeta menos de 100 pessoas no mundo.O caminho até o diagnóstico não foi fácil. Diversas possibilidades foram levantadas, incluindo a suspeita de autismo, antes que a equipe médica chegasse à conclusão de que Dudu apresentava uma mutação no gene AP4M1, responsável pela SPG50, uma forma rara de paralisia espástica. Essa descoberta só foi possível após a realização do exame de Exoma, que analisou o DNA de Dudu em busca de alterações genéticas.

Intervenções Precoces e a Esperança de uma Cura

Mesmo antes do diagnóstico definitivo, a equipe médica de Dudu iniciou intervenções intensivas, como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, para tentar melhorar seu desenvolvimento. Aos 2 anos de idade, Dudu passou a participar de uma pesquisa desenvolvida pela Elpida Therapeutics, uma associação sem fins lucrativos criada por pais de outra criança com SPG50.A Elpida está trabalhando em parceria com universidades e institutos de saúde norte-americanos para desenvolver uma droga chamada Melpida, que utiliza terapia gênica para tratar a doença. Essa abordagem consiste na introdução de genes saudáveis nas células, substituindo ou modificando os genes disfuncionais e permitindo a produção de uma proteína funcional, o que pode impedir a progressão da doença.

Superando Desafios Financeiros

Embora Dudu e sua família já façam parte do estudo clínico da Elpida, os custos envolvidos no desenvolvimento da terapia gênica são significativos. A associação depende de patrocínios e doações para custear as despesas operacionais do estudo, incluindo seguros de saúde e deslocamento das crianças participantes.Para viabilizar o tratamento, os pais de Dudu e de outras crianças com SPG50 precisam se engajar em diversas frentes de arrecadação de fundos. Essa jornada de superação de obstáculos financeiros é fundamental para que Dudu e outras crianças possam receber a medicação experimental e ter a chance de uma vida melhor.

Esperança e Determinação: A Luta Continua

Apesar dos desafios enfrentados, a família de Dudu mantém-se determinada e esperançosa. A busca pelo diagnóstico, as intervenções terapêuticas e a participação no estudo clínico da Elpida são evidências do seu compromisso em proporcionar a Dudu a melhor qualidade de vida possível.A história de Dudu é um exemplo inspirador de como a perseverança, o amor e a união familiar podem superar obstáculos aparentemente intransponíveis. À medida que a pesquisa avança e os recursos necessários são arrecadados, a família de Dudu e outras famílias afetadas pela SPG50 alimentam a esperança de que, um dia, uma cura possa ser encontrada, transformando a vida dessas crianças e de suas famílias.